NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện sớm các bất thường Nhiễm sắc thể (NST) cho thai nhi. Đây là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc mang tính cách mạng trong việc phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc của các tế bào DAN trong thai nhi. Từ khi kỹ thuật này ra đời đã trở thành một công cụ quan trọng để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thai nhi 
1.    Khái niệm và nguyên lý thực hiện
    Xét nghiệm NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, được thực hiện thông qua máu của bà mẹ mang thai. Các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện ra: trong quá trình mang thai, một phần DNA tự do (cffDNA))của thai nhi sẽ được giải phóng vào máu của mẹ do sự phân chia tế bào để tạo ra tế bào mới được diễn ra liên tục, và các mảnh DNA nhỏ của thai nhi được giải phóng vào máu mẹ và nó lưu thông trong máu mẹ được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA. Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý phân tích thông tin di truyền từ nguồn vật liệu di truyền là các DNA tự do đó trong máu bà mẹ mang thai, kết quả cuối cùng sẽ cho biết nguy cơ mắc bệnh di truyền ở thai nhi do một số rối loạn nhiễm sắc thể nhất định. Điều quan trọng cần nhớ đây là xét nghiệm sàng lọc ước tính khả năng thai nhi mắc bệnh chứ nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán mang tính khẳng định. Dựa trên kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán đưa ra câu trả lời dứt khoát về việc thai nhi có mắc bệnh lý cụ thể hay không.
Các nguy cơ có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm này bao gồm: rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau). Xét nghiệm cũng có thể xác định giới tính của thai nhi. Ngoài ra, NIPT còn có thể sàng lọc thêm các bệnh liên quan đến đột biến NST giới tính, lệnh bội, đa bội, tam nhiễm NST thường. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về những lợi ích của việc làm xét nghiệm NIPT và tại sao nó lại được coi là một trong những bước đột phá trong y học hiện đại.
2.    Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện sàng lọc này cho bé. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo cho những bà mẹ có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền ở thai nhi. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:
•    Tuổi của bà mẹ: Những bà mẹ có tuổi dưới 35 có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh di truyền ở thai nhi. 
•    Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có trường hợp mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau hoặc các bệnh di truyền khác, nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi sẽ tăng lên.
•    Kết quả xét nghiệm sàng lọc ban đầu: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho thấy có nguy cơ cao mắc bệnh ở thai nhi, việc làm xét nghiệm NIPT sẽ giúp xác định chính xác hơn về nguy cơ này.
3.    Lợi ích của việc làm xét nghiệm NIPT
•    Xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi
-    Một trong những lợi ích lớn nhất của việc làm xét nghiệm NIPT là khả năng xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi. So với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn và giúp cho các bậc cha mẹ có thể biết được nguy cơ mắc bệnh của con mình từ rất sớm trong quá trình mang thai.
•    Giảm thiểu rủi ro khi làm xét nghiệm
-    So với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác, xét nghiệm NIPT có độ an toàn cao hơn, việc làm xét nghiệm NIPT không gây đau đớn hay rủi ro cho thai nhi và bà mẹ.
-    Ngoài ra, do xét nghiệm NIPT chỉ cần một mẫu máu của bà mẹ, việc thu thập mẫu cũng không quá khó khăn hay gây căng thẳng cho bà mẹ như các phương pháp xét nghiệm khác.
•    Đánh giá sớm về tình trạng sức khỏe của thai nhi
-    Xét nghiệm NIPT không chỉ giúp cho các bậc cha mẹ biết được nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi, mà còn giúp đánh giá chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Việc có thể phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc của các tế bào ADN trong thai nhi sẽ giúp cho các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của con yêu giúp cha mẹ kế hoạch để theo dõi sức khỏe của thai nhi trong quá trình mang thai và chuẩn bị cho việc chăm sóc và điều trị cho con trong tương lai.
4.    Thời điểm làm xét nghiệm
Thời điểm làm xét nghiệm NIPT thường được khuyến cáo là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm này có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong quá trình mang thai, miễn là máu của bà mẹ đã đủ tuần tuổi để có thể phân tích các tế bào ADN của thai nhi.
5.    Độ tin cậy của kết quả
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn so với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc khác, tuy nhiên kết quả của nó cũng không hoàn toàn chính xác tuyệt đối. Các nhà khoa học khuyến cáo rằng, nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi là cao, cần phải tiếp tục làm xét nghiệm khác để xác định chính xác hơn.
6.    Một số câu hỏi thường gặp đối với Xét nghiệm NIPT
•    Các xét nghiệm NIPT chính xác đến mức nào?
-    Độ chính xác của thử nghiệm thay đổi tùy theo điều kiện mà nó đang kiểm tra. Các yếu tố khác - như mang đa thai, mang thai hộ hoặc béo phì - có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
-    NIPT có độ chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này kém chính xác hơn một chút khi phát hiện trisomy 18 và 13. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.
•    Xét nghiệm NIPT có cho biết giới tính thai nhi không? Có, NIPT có thể dự đoán giới tính thai nhi 
•    Có bắt buộc phải làm xét nghiệm NIPT khi mang thai không?
-    Không, nó không bắt buộc nhưng nó cần thiết đặc biệt đối với những phụ nữa lớn tuối hoặc gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý di truyền. Nói chung, có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến quyết định thực hiện NIPT và xét nghiệm di truyền trước sinh của bạn. Nếu bạn đang gặp khó khăn hoặc muốn thảo luận chi tiết hơn về việc sàng lọc, cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn xét nghiệm tiền sản và những gì có thể phù hợp với bạn.

•    Các bác sĩ thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?
-    Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu thông qua tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Họ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để phân tích. Điều quan trọng cần lưu ý là mẫu máu chỉ nên lấy ở tuần thai thứ 10 để đảm bảo đủ lượng DNA của thai nhi lưu thông trong máu của mẹ. 
•    Thời gian để có kết quả xét nghiệm? Kết quả xét nghiệm thường có sau 10-15 ngày kể từ khi lấy máu
•    Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của tôi là dương tính, các bước tiếp theo là gì? Bạn hãy gặp các chuyên gia/bác sĩ di truyền để được tư vấn.
    Trung tâm xét nghiệm Y học và Sinh học phân tử của Bệnh viện hữu nghị Việt Tiệp Hải Phòng là nơi bạn có thể nhận được sự tư vấn đáng tin cậy cho các thông tin bạn mong muốn được biết trước và sau khi có kết quả xét nghiệm.
Để đăng ký làm xét nghiệm, các bà mẹ vui lòng đăng ký khám tại Khoa Sản Bệnh Viện Hữu Nghị Việt Tiệp và nhận được sự tư vấn từ những chuyên gia hàng đầu tại Trung tâm Xét nghiệm Y học và Sinh học phân tử Bệnh viện hữu nghị Việt Tiệp.
Tại đây bạn sẽ được hỗ trợ thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được công nhận trên toàn thế giới đạt chứng nhận CE-IVD cho toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm cả các bất thường về số lượng lẫn cấu trúc nhiễm sắc thể, đáp ứng các tiêu chuẩn khắt khe của hệ thống y tế châu Âu và được công nhận trên toàn thế giới. Đây là ưu điểm rất lớn so với các xét nghiệm NIPS thông thường khác.